无创DNA 又叫无创胎儿染色体非整倍体检测。它是利用DNA测序技术,抽取母亲血液,通过检测胎儿游在母体血液中的DNA片段,从而检测胎儿是否患有染色体三大疾病,包括唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)等,都是由于染色异常导致,有的多了一条,有的缺失。
无创的准确率虽然相对普通唐筛要高一些,但是并不能够达到百分之百准确。而且无创DNA 并不能够代替羊水穿刺的地位。
因为人是一个非常复杂庞大的个体,拥有46条染色体,每条染色体上有一个DNA分子,而人类DNA分子大约有31.6亿个碱基对,然后若干个碱基组成一个基因。 怀孕过程中,精子和卵子在分裂和组合的时候,可能发生很多种类的基因突变和错误搭配,所以组装过程中会有成千上万种的错误。而这些错误,目前只有一部分可以在产前诊断检查出来。
很多时候羊水穿刺的风险有些被夸大了,有的病人甚至在跟她们谈到羊水穿刺的时候大惊失色:医生那个我不做!会导致流产的!不是有无创吗?我要做无创!其实羊水穿刺的流产率很低,而且正规的操作之下,医生也会尽量规避这种风险,而对于唐氏筛查高危的情况,有的时候羊水穿刺才是更好的选择,因为无创跟唐筛一样,只是筛查是高风险还是低风险,并不是确诊的诊断,最后的诊断,还是需要羊水穿刺来做。